《医学遗传学名词》（定义版）（2021）----全国科学技术名词审定委员会

医学遗传学名词（定义版）（2021）----全国科学技术名词审定委员会遗传学，这个看似高深莫测的领域，其实是生命科学的核心。而医学遗传学，则将遗传学的理论与医学实践紧密结合，致力于理解遗传因素对疾病的发生和发展，并为疾病的诊断、预防和治疗提供科学依据。它不仅仅是关于基因的，更重要的是关于基因如何影响我们的健康。 “医学遗传学”这一名词，经过全国科学技术名词审定委员会的严格论证和评估，被正式确认为一项重要的科学技术名词。它涵盖了广泛的概念，从基础理论到临床应用，都体现了遗传学在医学领域的重要性。首先，让我们来简单梳理几个关键名词。基因，是传递遗传信息的DNA片段，决定了生物体的性状。遗传变异，指基因组中不同个体之间存在的差异，是疾病发生和发展的基础。表型，指基因型在特定环境下的表现，是理解疾病发生的关键。随后，遗传咨询，是指根据遗传学知识，对个人或家庭的遗传风险进行评估和沟通，帮助他们做出知情的决策。基因检测，则是通过分析个体的DNA，来寻找特定的遗传变异，从而进行疾病的预测和诊断。更进一步，突变，指的是DNA序列的改变，常常是疾病产生的诱因。遗传性疾病，是指由基因缺陷引起的，代代相传的疾病。掌握这些概念，对于提高医学诊断水平，改善患者的治疗效果，具有至关重要的意义。总而言之，“医学遗传学名词”的定义，标志着我国遗传学研究进入了一个新的阶段，也预示着遗传学在解决人类健康问题中的作用将得到进一步的提升。展开

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医学遗传学

2025-07-12

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