医学遗传学名词解释与简答题

医学遗传学名词解释与简答题医学遗传学，这个看似高深的学科，实际上关乎着我们生命的密码。它探讨的是遗传物质，即 DNA 和染色体，如何传递基因，进而影响着一个人的生理特征和疾病易感性。掌握好相关的名词解释，是理解医学遗传学核心概念的关键一步。首先，我们来聊聊“基因”(Gene) 。基因是携带遗传信息的特定DNA序列，就像一本一本微型书，记录着一个生物体的特征。不同的基因负责不同的功能，比如决定头发颜色、眼睛颜色，甚至增加患某些疾病的风险。接着是“表型”(Phenotype)。它指的是生物体在特定环境下的表现形式，包括身体特征、行为和生理状态。表型是基因和环境相互作用的结果，比如一个人的身高受到基因和营养环境的影响。 “突变”(Mutation) 则是基因变化，可能是随机发生的，也可能由环境因素引起。许多遗传疾病都与特定的基因突变有关。 “遗传变异”(Genetic Variation) 指的是同一物种中个体之间在基因组上的差异。这种差异是生物进化和适应环境的关键。 “孟德尔遗传定律”(Mendel’s Laws) 则是遗传学的基础，包括分离定律和自由组合定律，解释了基因在性状遗传中的规律。了解这些定律，能帮助我们理解亲代传给后代的遗传模式。 “基因型”(Genotype) 与 “外显性”(Phenotype) 紧密相关。基因型是生物体遗传物质的组成，而外显性则是基于基因型在特定环境下的表现。最后， “遗传咨询”(Genetic Counseling) 运用遗传学知识，帮助个人和家庭评估遗传风险，并做出知情决策，在疾病预防和健康管理中扮演着越来越重要的角色。展开

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医学遗传学

2025-07-12

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