医学遗传学—名词解释

医学遗传学—名词解释遗传学，这个看似高深莫测的领域，其实与我们每个人都息息相关。它研究的是基因、遗传和变异是如何影响生物的特征和疾病的。简单来说，遗传学就是研究我们为什么会像父母一样，或者为什么某些疾病会世代相传的科学。那么，在医学遗传学中，一些核心名词至关重要。首先是“基因”（Gene），它是遗传单位，承载着生命信息，决定了我们身体的各个方面，从眼睛的颜色到疾病的易感性。 “基因型”（Genotype）指的是个体遗传物质的组合，是潜在的遗传信息。而“表型”（Phenotype）则是基因型在环境影响下表现出来的特征，例如身高、肤色、甚至是否患有某种疾病。 “突变”（Mutation）则是基因中发生的改变，它可以是新的基因出现，也可以是现有基因的改变。许多遗传疾病都是由于基因突变引起的，比如囊性纤维化和亨廷顿舞蹈症。 “遗传变异”（Genetic Variation）则涵盖了基因序列、染色体结构和基因表达方面的差异。这些差异是进化和适应的基础，也是医学遗传学研究的重要对象。 “孟德尔遗传”（Mendelian Genetics）是遗传学的基础理论之一，基于对豌豆等植物的实验，揭示了遗传的规律，例如分离定律和自由组合定律。 “遗传咨询”（Genetic Counseling）是利用遗传学知识，帮助个体和家庭了解遗传疾病的风险，并做出相应的决策。理解这些遗传学名词，有助于我们更好地认识自身，预防遗传疾病，并为未来的医学发展提供新的思路。展开

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遗传学

2025-08-03

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