复旦大学期末复习【4】医学遗传学名词解释.pdf

复旦大学期末复习【4】医学遗传学名词解释医学遗传学，这门学科的魅力就在于它连接着我们与基因之间的关系，直接影响着我们对疾病的理解和治疗。在期末复习中，掌握好一些核心名词，对考点把握至关重要。首先，我们必须清楚“基因”（Gene）的定义。基因是位于染色体上，控制生物性状的DNA片段。它就像一个指令手册，决定了我们的身高、眼睛颜色，甚至 susceptibility to certain diseases。理解基因的本质是所有遗传学学习的基础。接着是“染色体”（Chromosome）的概念。染色体是DNA和蛋白质的复合体，存在于细胞核内。它们是遗传信息的主要载体，每条染色体上都包含着大量的基因。一个正常的人拥有46条染色体，23对，其中22对是常染色体，一对是性染色体。 “突变”（Mutation）则代表了基因序列的改变。突变可能是显性的，也可能是隐性的。显性突变的影响是可观察到的，而隐性突变的影响则需要其他同型隐性基因的共同作用才能显现出来。很多遗传疾病都与基因突变有关。 “遗传变异”（Genetic Variation）是指生物群体中个体之间基因组成或基因表达上的差异。这些差异的产生，是自然选择和进化过程中重要的驱动力。最后，不得不提到“基因型”（Genotype）和“表型”（Phenotype）。基因型指的是个体携带的基因组成，而表型指的是个体表现出来的性状特征。两者之间存在着复杂的相互作用关系，理解这一点同样重要。总而言之，医学遗传学涉及的领域浩瀚无垠，但只要掌握了这些核心名词的含义，相信你一定能在复旦大学期末考试中取得优异成绩！展开

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医学遗传学

2025-07-12

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