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【医】资料共享|《医学遗传学》名词解释
【医】资料共享|《医学遗传学》名词解释 医学遗传学，这个看似高深莫测的领域，其实在日常生活中无处不在。它不仅仅是关于基因的科学，更是一门将遗传学、生物学、医学等多学科知识融会贯通的学科，旨在理解疾病的遗传基础，为疾病的诊断、治疗和预防提供理论和技术支持。 “遗传”这个词，可能让很多人感到困惑。简单来说，遗传是指生物体在世代间传递的性状特征。而“遗传学”则研究的是这种遗传机制，探讨基因是如何传递的，以及基因如何影响生物体的表现。 让我们来简单解释几个重要的名词，帮助你更好地理解医学遗传学的核心概念。首先，突变 (Mutation) 指的是 DNA 的序列变异。这些变异可能是随机发生的，也可能是由于环境因素的影响。许多疾病，如囊性纤维化、亨廷顿舞蹈症等，都是由于遗传突变引起的。 然后，基因 (Gene) 是携带遗传信息的DNA片段，决定了生物体的许多特征。基因存在于染色体上，染色体又由 DNA 和蛋白质组成。 再者，基因型 (Genotype) 和 表型 (Phenotype) 是两个重要的概念。基因型指的是个体所携带的基因组成，而表型指的是个体表现出来的特征。两者之间存在着复杂的相互作用。 此外，遗传变异 (Genetic Variation) 包含了基因型中存在的各种差异，这些差异是进化的基础。 理解这些核心概念，是学习医学遗传学的第一步。医学遗传学正不断发展，为我们对抗遗传疾病、改善人类健康提供了新的希望。 相信通过不断的学习和探索，我们能够更好地理解生命的奥秘。
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医学遗传学
2025-07-12
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