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复旦大学上海医学院医学遗传学名词解释
复旦大学上海医学院医学遗传学名词解释 医学遗传学，这个看似高深莫测的领域，其实是理解生命本质、预测疾病风险的关键。它研究的是遗传物质（DNA、RNA）如何传递，如何影响个体的生命特征，以及遗传因素在疾病发生发展中的作用。简单来说，它就是探索“基因”到底在我们的生命中扮演着怎样的角色。 “基因”是遗传学中的核心概念。每个基因都包含控制特定生命特征的指令，例如身高、眼睛颜色、甚至某些疾病的易感性。 基因存在于染色体上，而“染色体”则是细胞核内承载遗传信息的结构单位。 除了基因和染色体，还有一些重要的医学遗传学名词需要了解。例如，“表型”指的是个体基于基因和环境相互作用后表现出来的特征，比如身高、肤色等等。 “突变”是指基因序列的改变，可能导致表型改变，甚至引发疾病。 “遗传变异”是遗传学研究的重点，指的是基因序列中存在的差异。 这些差异可能对个体健康产生重要影响，也正是这些差异导致了人类在特征上存在多样性。 “遗传咨询”是医学遗传学在临床实践中的重要应用。 遗传咨询师会根据患者的家族病史、基因检测结果，为患者及其家属提供遗传风险评估、遗传疾病预防和管理建议。 了解医学遗传学不仅仅是学习一些专业的术语，更重要的是它让我们对生命和疾病有了更深刻的认识。 随着基因检测技术的不断发展，医学遗传学在疾病预防和治疗方面将发挥越来越重要的作用。
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医学遗传学
2025-07-12
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