医学遗传学名词解释及解答题

医学遗传学名词解释及解答题遗传学，作为医学遗传学的一个核心分支，致力于研究基因在生物个体之间的传递以及这些传递过程中的变化。简单来说，它探索的是我们为什么会像父母一样，拥有相似的特征。医学遗传学则将遗传学这一学科的核心概念和原理应用于医学实践，帮助我们理解和治疗遗传性疾病。首先，我们要了解“基因”(Gene)的概念。基因是携带遗传信息的 DNA 片段，是生命传承的基础。它们决定了我们的身高、眼睛颜色，甚至某些疾病的易感性。理解基因的结构和功能，对于诊断和治疗遗传疾病至关重要。接下来，我们来看看“突变”(Mutation)这个关键术语。突变指的是 DNA 的序列变化，可能是由于复制错误、化学物质或辐射的影响。这些突变可能导致疾病的发生，比如囊性纤维化和亨廷顿舞蹈症。 “表型”(Phenotype)是基因表达的结果，它包含了生物的生理和行为特征。例如，一个人的基因可能携带患阿尔茨海默病的易感基因，但如果其表型正常，则可能不会表现出任何症状。 “遗传变异”(Genetic Variation)指个体之间在基因序列上的差异。这些差异源于遗传变异，是自然选择的基础，也是人类多样性的根本原因。 “基因型”(Genotype)是生物个体所携带的基因组成，而“表型”则是基因型在特定环境下表现出来的特征。两者之间存在着复杂的相互作用。 “遗传咨询”(Genetic Counseling)则利用遗传学知识，帮助个体和家庭评估遗传风险，并提供相应的建议。 “基因检测”(Genetic Testing) 是一种通过分析 DNA 来确定个体是否存在某种遗传疾病或基因突变的技术。总而言之，医学遗传学是一个充满挑战和机遇的学科，它不仅拓展了我们对生命本质的理解，也为疾病的预防和治疗提供了新的思路和方法。展开

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医学遗传学

2025-07-12

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