医学遗传学名词解释（知识点总结/重点笔记/期末重点归纳）

医学遗传学名词解释（知识点总结/重点笔记/期末重点归纳）遗传学，这个看似遥远的名词，却无时无刻不在影响着我们的生命。医学遗传学更是将遗传学应用于人类疾病的研究，它涵盖了疾病遗传的规律、基因变异的影响，以及遗传咨询等多个方面。理解这些关键术语，是掌握医学遗传学核心知识的基石。首先，我们必须明确“基因”（Gene）的概念。基因是承载遗传信息的DNA片段，决定了生物体的性状。在医学遗传学中，基因突变，也就是“基因突变”（Gene Mutation）是导致遗传性疾病的重要原因。基因突变可能导致正常基因的功能改变，从而引发一系列疾病。其次，理解“遗传”、“遗传变异”（Genetic Variation）和“孟德尔遗传”（Mendelian Inheritance）至关重要。 “遗传”（Heredity）指亲代传递给子代的性状特征。而 “遗传变异” 解释了同一基因在不同个体之间存在的差异。孟德尔遗传则指的是基于格雷戈尔·孟德尔的发现，描述了遗传现象的基本规律，例如分离定律和自由组合定律。 “表型”（Phenotype）是基因和环境相互作用的结果。在医学遗传学中，我们关注的是疾病的表型，例如囊性纤维化、血友病等遗传性疾病。此外，“遗传咨询”（Genetic Counseling）作为一项重要的医学实践，帮助个体和家庭了解遗传风险，做出明智的决策。最后，理解“基因组”（Genome）的概念，即一个生物体的全部遗传信息。了解基因组结构和功能，对于理解疾病的遗传机制和进行基因治疗具有重要意义。医学遗传学是一个充满挑战和机遇的领域，掌握好这些关键术语，将为你打下坚实的基础。展开

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医学遗传学

2025-07-12

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