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《医学遗传学》重点整理——分子遗传学
《医学遗传学》重点整理——分子遗传学 分子遗传学是现代医学遗传学研究的核心，它将遗传学与分子生物学紧密结合，揭示了基因的结构、功能、调控以及它们在疾病发生发展中的作用。 简单来说，它不再仅仅关注家族遗传谱系，而是深入到DNA、RNA等分子层面去理解遗传现象。 研究分子遗传学，首先要理解遗传信息的载体——DNA。 DNA的序列决定了蛋白质的合成，而蛋白质则控制着生物体的各种生命活动。 变异（mutations）在DNA序列中发生的改变，是导致遗传疾病的关键因素。 基因突变可能直接影响蛋白质的功能，也可能改变基因表达水平，从而引发疾病。 “分子遗传学”这个领域的探索，也关注基因表达调控。 例如，epigenetic修饰，如DNA甲基化和组蛋白修饰，虽然不改变DNA序列，但可以影响基因的表达，从而导致疾病。 理解这些调控机制对于疾病的诊断和治疗至关重要。 此外，分子遗传学还关注RNA分子在遗传过程中的作用。 microRNA（miRNA）等非编码RNA，可以通过调控基因表达来影响细胞功能，并参与到许多疾病的发生发展中。 在医学遗传学中，分子遗传学提供了更精细、更准确的诊断和治疗方法。通过对基因的测序、基因表达分析等技术，可以早期发现遗传疾病的风险，并为个体化的医疗方案提供理论基础。 对遗传疾病的分子机制研究，也为新药的开发提供了方向。
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分子遗传学
2025-07-11
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